先天性耳聋存在遗传可能性，其发生与基因突变、遗传模式、环境因素、孕期感染、药物暴露等多因素相关。遗传性耳聋约占先天性耳聋的50%-60%，可通过基因检测、产前诊断、新生儿听力筛查等方式早期干预。
1、遗传模式：常染色体隐性遗传占80%，如GJB2基因突变；显性遗传如MITF基因突变；X连锁遗传如POU3F4基因突变；线粒体遗传如12SrRNA突变。父母携带致病基因时需进行遗传咨询。
2、基因检测：针对常见致聋基因如SLC26A4、MYO15A等进行高通量测序，检出率约40%。夫妻双方携带相同致病基因时，后代患病风险达25%，建议孕前进行携带者筛查。
3、环境因素：孕期风疹病毒感染、巨细胞病毒感染可导致胎儿耳蜗畸形。氨基糖苷类抗生素耳毒性易诱发MT-RNR1基因携带者发生药物性耳聋，需避免使用链霉素等药物。
4、干预措施：确诊后6个月内佩戴助听器，重度耳聋建议1岁前植入人工耳蜗。双侧极重度耳聋可考虑听觉脑干植入，配合言语康复训练可使患儿获得近80%的语言能力。
5、预防策略：高风险家庭建议进行胚胎植入前遗传学诊断。新生儿出生后48小时完成耳声发射筛查，未通过者需在3月龄内完成诊断性听力学评估。
日常需避免噪声暴露，保证孕期营养均衡，补充叶酸和维生素B12。确诊患儿应尽早开始手语和口语双重语言训练，定期评估听力水平和语言发育进度。建议每半年进行听力监测，及时调整助听设备参数。
