畸胎瘤可通过病理活检、影像学检查、肿瘤标志物检测、临床症状观察、组织学分级等方式确诊。畸胎瘤多为良性，恶性比例不足3%，可能与生殖细胞异常分化、基因突变、胚胎发育残留、内分泌紊乱、家族遗传等因素有关。
1、病理活检：
手术切除标本或穿刺组织病理检查是确诊金标准，通过显微镜观察细胞形态和结构特征。成熟畸胎瘤可见毛发、皮脂腺等分化组织，未成熟畸胎瘤含原始神经外胚层等成分。免疫组化检测AFP、HCG等标记物有助于鉴别良恶性。
2、影像学检查：
超声可显示囊实性混合回声及钙化灶，CT能清晰识别脂肪密度和骨骼成分。MRI对软组织分辨率高，可评估肿瘤与周围组织关系。PET-CT通过代谢活性判断恶性倾向，标准摄取值超过2.5需警惕恶变。
3、肿瘤标志物：
血清甲胎蛋白升高提示未成熟畸胎瘤或恶性成分，人绒毛膜促性腺激素异常需排除绒毛膜癌。CA125、CA199等指标辅助评估卵巢畸胎瘤性质，联合检测阳性预测值达85%以上。
4、临床症状：
良性畸胎瘤多无症状，恶性者可能出现腹痛、消瘦、异常出血等。肿瘤迅速增大或侵犯周围器官时需考虑恶变，合并胸腔积液、淋巴结转移等表现提示晚期病变。
5、组织学分级：
根据WHO标准分为0-3级，0级为完全成熟组织，3级含大量未成熟神经上皮。未成熟成分占比超过10%或核分裂活跃属于交界性肿瘤，需密切随访监测。
确诊后建议每3-6个月复查超声和肿瘤标志物，避免剧烈运动防止卵巢畸胎瘤扭转。饮食注意增加优质蛋白和维生素摄入，限制高脂肪食物。瑜伽、游泳等低强度运动有助于康复，术后患者可进行盆底肌训练。出现持续腹痛、异常阴道流血等症状需及时返院检查，绝经后妇女新发畸胎瘤应警惕恶变可能。
