先天性脑血管畸形是胚胎期脑血管发育异常导致的血管结构缺陷，可能由遗传因素、血管生成异常、局部血流动力学改变、感染或创伤等因素引起，可通过药物控制、介入栓塞、手术切除等方式干预。
1、遗传因素：
部分患者存在家族遗传倾向，与ENG、ACVRL1等基因突变相关。典型表现为反复鼻出血或皮肤毛细血管扩张，需通过基因检测确诊。日常避免剧烈运动和外伤，定期进行脑血管影像学复查。
2、血管发育异常：
胚胎期血管丛未能正常退化或重塑，形成动静脉瘘、海绵状血管瘤等畸形结构。可能出现搏动性头痛或癫痫发作，可通过MRI或DSA检查明确。无症状者需每6个月随访，避免血压剧烈波动。
3、血流动力学改变：
局部血流剪切力异常导致血管壁结构改变，常见于大脑中动脉供血区。多数患者成年后出现视力模糊或耳鸣，推荐进行经颅多普勒超声筛查。控制高血压等基础疾病可延缓进展。
4、感染或创伤：
孕期病毒感染或外伤可能干扰脑血管发育，与弓形虫、巨细胞病毒感染有关。儿童期可表现为发育迟缓或局灶神经功能障碍，需联合血清学检查和脑电图评估。急性出血时可用氨甲环酸止血。
5、病理类型：
主要包括动静脉畸形、海绵状血管瘤和静脉血管瘤三类。动静脉畸形可能与RASA1基因突变有关，通常表现为脑出血或局灶性神经缺损，介入栓塞常用Onyx胶。海绵状血管瘤易反复出血，手术切除是根治手段。
患者应保持低盐低脂饮食，适量进行游泳或太极拳等低强度运动，避免潜水、蹦极等可能引起颅压骤变的项目。护理时需监测血压晨峰现象，记录头痛发作频率和持续时间，随身携带医疗警示卡。每年至少进行一次磁共振血管成像评估，孕前需进行遗传咨询和脑血管风险评估。
