神经纤维瘤病需通过神经外科、皮肤科、肿瘤科、遗传科、眼科等多学科联合诊疗。该病属于常染色体显性遗传疾病，临床表现涉及神经系统、皮肤及全身多系统病变。
1、神经外科：神经纤维瘤病可能因NF1或NF2基因突变导致神经鞘细胞异常增殖，通常表现为皮下结节、听神经瘤等症状。手术切除是主要治疗手段，如听神经瘤切除术、椎管内肿瘤减压术。药物干预可尝试依维莫司、索拉非尼等靶向药物。
2、皮肤科：咖啡牛奶斑是典型皮肤表现，可能与黑色素细胞功能异常有关。激光治疗可改善皮肤色素沉着，二氧化碳激光、脉冲染料激光是常用选择。皮肤肿瘤增大时可考虑电灼术或冷冻治疗。
3、肿瘤科：恶性周围神经鞘瘤是严重并发症，可能与TP53基因二次突变相关。治疗方案包括长春新碱化疗、多柔比星联合化疗。定期PET-CT监测有助于早期发现恶变。
4、遗传科：约50%病例为新发突变，基因检测可明确NF1/NF2基因变异。遗传咨询能评估后代患病风险，胚胎植入前遗传学诊断技术可阻断家族遗传。
5、眼科：视神经胶质瘤常见于儿童患者，可能与RAS信号通路过度激活有关。视力监测需每6个月进行，严重者需放射治疗或玻璃体切割术。
日常护理需注意防晒避免色素沉着加重，推荐游泳、瑜伽等低冲击运动。饮食应增加维生素D和抗氧化物质摄入，三文鱼、蓝莓、菠菜等食物有益。疼痛管理可采用热敷配合非甾体抗炎药，脊柱侧凸患者需定制矫形支具。心理支持小组有助于改善患者社交恐惧，建议每年进行全面的内分泌系统评估。
