胎儿巨膀胱可通过宫内干预、药物保守治疗、手术引流、动态监测评估、多学科会诊等方式处理。该症状可能由尿道梗阻、染色体异常、神经源性膀胱、梅干腹综合征、先天性代谢缺陷等原因引起。
1、宫内干预：胎儿镜激光手术可解除尿道瓣膜梗阻，膀胱-羊膜腔分流术能缓解尿路压力。需在18-24周进行，术后存活率可达60%-80%，需配合每周超声监测膀胱体积变化。
2、药物保守治疗：针对神经源性膀胱可使用盐酸坦索罗辛改善排尿功能，合并感染时选用头孢曲松抗炎。需配合每日膀胱容量训练，记录排尿日记评估残余尿量变化。
3、手术引流：出生后48小时内行膀胱造瘘术或输尿管皮肤造口术，紧急情况下采用经皮肾穿刺引流。术后需每月复查肾功能，监测血肌酐及尿素氮水平。
4、动态监测评估：孕中期每两周测量膀胱前后径，持续超过15mm需警惕。同步进行羊水穿刺查染色体核型，MRI评估脊柱发育情况，排除隐性脊柱裂等畸形。
5、多学科会诊：联合产科、小儿泌尿外科、遗传科制定方案。染色体微阵列分析排除22q11缺失综合征，全外显子测序检测PKHD1基因突变，确诊常染色体隐性遗传病。
孕期需控制每日钠盐摄入低于3g，补充维生素B族改善神经发育。选择侧卧体位减少子宫压迫，定期进行盆底肌训练。出生后立即开展清洁间歇导尿训练，使用儿童专用导尿管每日4-6次，配合生物反馈治疗改善膀胱功能。
