视网膜色素变性可能由基因突变、光感受器细胞退化、视网膜代谢异常、血管异常、炎症反应等原因引起，临床表现为夜盲、视野缩小、视力下降、色觉异常、视神经萎缩等症状。
1、夜盲：患者在昏暗环境下视力显著下降，与视杆细胞功能受损有关。早期表现为傍晚行动困难，后期可能完全丧失暗视力。建议避免夜间驾驶，使用辅助照明设备。
2、视野缩小：周边视野逐渐丧失形成管状视野，由视网膜周边部色素上皮变性导致。患者常主诉撞到侧面物体，可通过视野训练和使用广角镜片改善生活适应性。
3、视力下降：中心视力进行性减退与黄斑区受累相关。早期可能保留0.5以上视力，晚期多降至0.1以下。推荐使用放大镜、电子助视器等低视力辅助器具。
4、色觉异常：蓝黄色觉障碍多见，与视锥细胞功能异常有关。患者难以区分深蓝/黑色或黄/绿色系，可通过高对比度环境设计缓解日常辨识困难。
5、视神经萎缩：晚期出现视盘苍白，对应视网膜神经节细胞凋亡。可能伴随瞳孔对光反射迟钝，需定期监测眼压预防继发性青光眼。
日常应增加维生素A、叶黄素等视网膜营养素的摄入，如胡萝卜、菠菜、深海鱼。适度进行眼球转动训练，避免强光直射。建议每6个月进行眼底照相、OCT等专科检查，监测病情进展速度。早期可尝试视网膜移植或基因治疗等干预手段，晚期需进行定向行走训练等康复指导。
