PGD试管婴儿指胚胎植入前遗传学诊断技术，通过体外受精后对胚胎进行基因检测，筛选健康胚胎移植入子宫，主要用于避免遗传病传递。
1、技术原理：
PGD技术在常规试管婴儿基础上增加基因诊断步骤。胚胎发育至5-6天囊胚期时，提取少量滋养层细胞进行DNA分析，检测单基因病、染色体异常等300余种遗传缺陷。该技术需与体外受精、胚胎培养等辅助生殖技术协同完成。
2、适用人群：
夫妇双方携带遗传病基因、有染色体易位史、高龄产妇或多次流产者适合PGD。血友病、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等单基因病家族史人群通过PGD可阻断疾病垂直传播。反复胚胎植入失败患者也可通过PGD筛选染色体正常胚胎。
3、检测范围：
PGD可筛查常染色体显性/隐性遗传病、X连锁遗传病及染色体数目异常。常见检测项目包括囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症、杜氏肌营养不良等。部分机构提供HLA配型检测，为患病同胞提供脐带血造血干细胞移植机会。
4、操作流程：
流程涵盖促排卵取卵、体外受精、胚胎培养、活检取样和基因检测五个阶段。胚胎活检多在第三天卵裂期或第五天囊胚期进行，采用激光穿孔技术获取3-5个滋养层细胞，使用荧光原位杂交或全基因组扩增技术分析。
5、技术优势：
较产前诊断更早规避终止妊娠风险，将遗传病防控提前至孕前阶段。最新测序技术使检测准确率达98%以上，部分中心可同步进行非整倍体筛查，降低唐氏综合征等染色体疾病发生率。
进行PGD前需完成遗传咨询和基因检测，建议选择具备PGD资质的生殖中心。备孕期间保持均衡营养摄入，适当补充叶酸和维生素D，避免接触辐射和有毒物质。每周进行3-5次中等强度运动，维持BMI在18.5-23.9范围，心理压力过大时可尝试正念冥想调节。
