斑驳病可能由遗传因素、黑色素细胞发育异常、自身免疫反应、环境刺激、神经内分泌失调等原因引起。
斑驳病具有家族聚集性，约30%患者存在家族史。该病与常染色体显性遗传相关，特定基因突变如KIT或MITF基因异常可导致黑色素细胞迁移或功能缺陷，形成皮肤局部色素脱失。目前尚无针对遗传因素的特异性治疗手段，建议高风险人群定期皮肤科随访。
胚胎期黑色素细胞从神经嵴向表皮迁移过程中出现停滞或分布不均，造成局部皮肤缺乏功能性黑色素细胞。这种发育缺陷可能与环境毒素或母体感染等干扰因素有关。光疗联合局部他克莫司软膏可改善部分患者的色素再生。
约20%患者血清中检出抗黑色素细胞抗体，T淋巴细胞异常活化会攻击表皮黑色素细胞。该机制常见于甲状腺疾病、白癜风等自身免疫疾病共病患者。免疫调节治疗如口服小剂量地塞米松可能抑制病情进展。
长期接触酚类化合物、紫外线过度暴露等环境因素可诱发黑色素细胞凋亡。化学性白斑常见于接触橡胶制品或染发剂人群。防护措施包括使用物理防晒霜、穿戴防护衣物，避免直接接触烷基酚类物质。
应激状态下儿茶酚胺分泌异常可能通过神经肽Y途径影响黑色素合成。部分患者白斑沿皮节分布，提示交感神经过度活跃参与发病。调节自主神经功能可通过冥想、规律作息等非药物干预实现。
斑驳病患者日常需注意均衡摄入富含铜元素的食物如牡蛎、坚果，补充维生素B12促进色素合成；避免剧烈摩擦皮损部位，选择棉质透气衣物；每周3次30分钟有氧运动有助于改善微循环。病程超过6个月或皮损快速扩散时，需及时进行皮肤镜及伍德灯检查评估病情。
