石女是否需要染色体检查需结合具体临床表现，通常建议在医生指导下进行性激素检测、盆腔超声、染色体核型分析等综合评估。
染色体异常如特纳综合征45，X可能导致卵巢发育不全，表现为原发性闭经、第二性征缺失。此类患者需通过染色体核型分析明确诊断，同时检测促卵泡激素FSH水平辅助判断性腺功能。
雄激素不敏感综合征46，XY患者外阴可呈女性表型但阴道短浅，常伴腹股沟疝或隐睾。染色体检查可鉴别XY女性与XX单纯性阴道闭锁，前者需预防性腺肿瘤风险。
若存在身材矮小、颈蹼、肘外翻等体征，提示特纳综合征可能。此类患者除染色体检查外，还需心脏超声筛查主动脉缩窄，肾脏超声排除马蹄肾等合并畸形。
近亲婚配或家族中有性发育异常病史者，应进行染色体微阵列分析检测微小缺失/重复。部分病例可能涉及SRY基因易位或17α-羟化酶缺乏等单基因遗传病。
46，XX单纯性MRKH综合征患者子宫缺如但卵巢功能正常，染色体检查结果正常。此类患者可通过代孕实现遗传学生育，而45，X患者需考虑供卵辅助生殖。
建议所有先天性无阴道患者完善基础性激素六项和盆腔MRI，染色体检查并非绝对必要但有助于制定个体化治疗方案。日常需关注骨骼健康，适当补充钙剂和维生素D，避免负重运动以防骨质疏松。心理疏导和性健康教育同样重要，可加入患者互助组织获取社会支持。
