先天性肌营养不良的症状主要表现为肌无力、运动发育迟缓、关节挛缩、脊柱侧凸、呼吸功能减退等。
1、肌无力：肌无力是先天性肌营养不良的核心症状，通常表现为肢体近端肌肉对称性无力，如爬楼梯困难、蹲起费力。部分患者可能伴随面部肌肉受累，出现眼睑下垂或表情减少。早期可通过康复训练延缓肌力下降。
2、运动发育迟缓：患儿常出现运动里程碑延迟，如抬头、翻身、独坐等动作明显晚于同龄儿童。多数患儿2岁后仍不能独立行走。定期进行运动功能评估和物理治疗有助于改善运动能力。
3、关节挛缩：由于肌肉萎缩和肌张力异常，常见膝关节屈曲挛缩、踝关节马蹄内翻畸形。关节被动活动度训练、矫形器使用可预防挛缩进展，严重者需进行跟腱延长术或关节松解术。
4、脊柱侧凸：随着病情发展，约60%患者会出现进行性脊柱侧弯，可能影响心肺功能。轻度侧凸可通过支具矫正，Cobb角大于40度需考虑脊柱融合术。定期拍摄脊柱全长X线片监测进展。
5、呼吸功能减退：呼吸肌无力导致咳嗽无力、反复肺部感染，夜间可能出现低通气综合征。建议定期监测肺功能，睡眠呼吸障碍患者需无创通气支持，严重呼吸衰竭需气管切开。
日常护理需注重高蛋白饮食搭配维生素D补充，适度进行游泳等低冲击运动，避免过度疲劳。每3-6个月需进行多学科随访评估，包括神经肌肉专科、康复科、呼吸科及骨科联合诊疗，及时调整干预方案。
