视网膜母细胞瘤可能由RB1基因突变、遗传因素、环境诱变剂、视网膜发育异常、二次基因突变等原因引起，可通过激光治疗、冷冻疗法、化疗、放射治疗、眼球摘除手术等方式干预。
1、基因突变：RB1基因功能缺失是主要发病机制，该基因位于13号染色体长臂。约60%病例为体细胞突变导致，40%与遗传相关。基因检测可明确突变类型，遗传咨询对家族风险评估至关重要。
2、遗传因素：约10%患者有家族史，呈常染色体显性遗传。携带突变基因的子女发病风险达50%，建议高风险家庭进行产前基因诊断。这类患者通常双眼发病且年龄更小。
3、环境诱因：电离辐射、化学致癌物可能诱发基因突变。孕期X线暴露使风险增加3倍，有机溶剂接触者发病率升高。防护措施包括避免辐射暴露和致癌物接触。
4、发育异常：胚胎期视网膜细胞分化障碍可能导致肿瘤。早产儿视网膜病变患者风险增加，视网膜血管异常增生与肿瘤发生相关。定期眼科筛查可早期发现病灶。
5、二次突变：首次突变后需第二次基因事件触发癌变。可能与MDM2基因扩增、MYCN癌基因激活有关，这些改变导致细胞周期失控。分子靶向治疗正在临床试验阶段。
日常护理需注意避免眼部外伤，保持用眼卫生。饮食应增加蓝莓、胡萝卜等富含抗氧化物质的食物，适量补充维生素A和D。适度进行散步、瑜伽等低强度运动，避免剧烈活动导致眼压升高。出现白瞳症、斜视或视力下降等症状时需立即就医，定期进行眼底检查、超声检查和MRI监测病情进展。遗传咨询对育龄期患者尤为重要，可考虑胚胎植入前遗传学诊断技术。
