先天性血管畸形的症状表现多样，具体类型与发生部位决定临床表现。皮肤毛细血管畸形多表现为鲜红斑痣或葡萄酒色斑；静脉畸形常见局部肿胀、质地柔软的包块；动静脉畸形可能伴随搏动性肿块、皮肤温度升高；淋巴管畸形以局部囊性肿物为特征；混合型血管畸形症状更为复杂。
1、皮肤表现：毛细血管畸形通常出生时即存在，好发于头面部，呈现粉红色至紫红色斑片，随年龄增长颜色加深。部分患者伴随皮肤增厚或结节形成，眼周病变可能合并青光眼。激光治疗可改善外观，脉冲染料激光是首选方案。
2、局部肿胀：静脉畸形多发生于口腔、四肢，表现为渐进性增大的柔软包块，体位改变时体积变化。病变区可能伴随疼痛或功能障碍，MRI检查可明确范围。硬化剂注射治疗能有效缩小病灶，常用药物包括平阳霉素、聚桂醇。
3、血流异常：动静脉畸形特征为搏动性肿物伴血管杂音，皮肤温度明显升高。严重者可出现溃疡、出血或心力衰竭，血管造影是诊断金标准。介入栓塞治疗采用Onyx胶、弹簧圈等材料阻断异常血流。
4、囊性病变：淋巴管畸形分为微囊型与大囊型，前者呈蛙卵样外观，后者为透明囊性肿物。继发感染时出现红肿热痛，超声检查有助于鉴别。手术切除联合硬化治疗可控制病情，常用博来霉素进行囊内注射。
5、复合症状：混合型血管畸形兼具两种以上病理特征，如Klippel-Trenaunay综合征表现为肢体肥大、静脉曲张和皮肤血管瘤。多学科联合诊疗至关重要，需根据个体情况选择激光、手术或药物综合干预。
血管畸形患者需避免剧烈运动和外伤，高蛋白饮食有助于组织修复，定期随访监测病变进展。肢体病变者可穿戴压力衣改善静脉回流，口腔病变需保持口腔卫生预防感染。出现突然增大、出血或功能障碍时应及时就诊血管外科，超声复查建议每6-12个月进行一次。
