孩子耳聋的诊断标准需通过听力测试、影像学检查、基因检测、行为观察和发育评估综合判断。听力损失程度、类型及病因的明确诊断是干预的基础。
1、听力测试：纯音测听可评估各频率听力阈值，声导抗测试鉴别传导性与感音神经性耳聋。客观检查包括耳声发射、听觉脑干诱发电位，适用于婴幼儿及不配合儿童。多次复查可减少假阳性结果。
2、影像学检查：颞骨高分辨率CT显示中耳、内耳结构畸形，如Michel畸形、共同腔畸形。MRI可评估听神经发育情况，对蜗后病变诊断价值更高。影像学异常需结合听力结果判断临床意义。
3、基因检测：GJB2、SLC26A4基因突变占遗传性耳聋50%以上。全外显子测序可检出罕见致病基因。检测结果需结合家族史分析，部分突变携带者可能表现为迟发性听力下降。
4、行为观察：6月龄未出现惊跳反射、1岁无咿呀学语需警惕。日常表现为电视音量过大、呼叫无反应、语言发育迟缓。行为测听可作为筛查手段，异常者需进一步确诊。
5、发育评估：听力损失儿童常伴语言、社交能力滞后。Griffiths发育量表、Peabody图片测试评估认知语言水平。多学科团队需包含耳科医师、言语治疗师及特殊教育专家。
确诊后需根据听力损失程度选择助听器或人工耳蜗干预，80dB以上极重度聋建议1岁前手术。日常坚持听觉口语法训练，补充维生素A、E等抗氧化剂。避免接触氨基糖苷类耳毒性药物，游泳使用防水耳塞预防中耳炎。定期复查听力图监测进展，融合教育需配合个性化言语康复方案。
