KT综合征可能由体细胞基因突变引起，通常不具有家族遗传性。该疾病属于先天性血管发育异常，主要表现为肢体肥大、皮肤血管痣及静脉曲张三联征。
1、体细胞突变：约80%病例与PIK3CA基因突变相关，突变发生于胚胎发育期且仅影响局部组织。基因检测可发现突变位点，目前尚无针对性基因治疗手段，临床以对症处理为主。
2、非遗传特性：突变不涉及生殖细胞系，患者子代发病风险与普通人群无异。产前诊断无法预测胎儿患病风险，孕期超声仅能检测明显的肢体形态异常。
3、临床表现差异：同一突变在不同部位可导致不同症状，左下肢最易受累。皮肤葡萄酒色斑常在出生时显现，肢体长度差异多在青春期加剧。
4、治疗原则：弹性绷带可改善静脉回流，定制压力衣能减少肢体肿胀。对于严重畸形者，骨科手术可矫正肢体长度差异，血管介入治疗能缓解静脉高压。
5、并发症管理：定期血管超声监测血栓风险，低强度运动如游泳可增强肌肉泵功能。皮肤护理需使用无刺激保湿剂，避免外伤导致顽固性溃疡。
患者需保持BMI＜24以减轻下肢负荷，每日30分钟踝泵运动促进淋巴回流。建议每6个月复查肢体周径，生长高峰期需增加骨科随访频率。饮食注意补充维生素E和锌元素，限制高钠食物预防水肿加重。
