巨结肠是一种肠道发育异常或功能障碍性疾病，主要表现为结肠扩张与排便障碍。典型特征包括顽固性便秘、腹胀如鼓、肠蠕动减弱，严重时可出现呕吐、营养不良。
巨结肠患者腹部呈现显著膨隆，触诊可感知肠管扩张。新生儿期即可出现肚皮紧绷发亮，年长儿因长期粪便淤积形成“蛙腹”样外观。日常需通过腹部按摩促进肠蠕动，必要时采用生理盐水灌肠缓解症状。
先天性巨结肠患儿出生后48小时内无胎便排出，儿童期表现为数周至数月不排便。粪便淤积导致直肠壶腹部空虚，指检可触及痉挛段肠管。护理需建立规律排便训练，使用开塞露辅助通便。
肠内容物滞留引发厌食、呕吐胆汁样物，伴随体重不增。X线显示病变肠段狭窄近端扩张，钡剂灌肠可见“漏斗征”。营养支持需选择低渣高热量饮食，如短肽配方奶粉、米粥等易消化食物。
肠梗阻时出现剧烈腹痛伴腹膜刺激征，可能由肠扭转或肠穿孔引起。部分患者合并小肠结肠炎，表现为发热、血便。需急诊行肠造瘘术或根治性手术如Duhamel术、Soave术。
长期营养吸收不良导致身高体重低于同龄人，部分患儿出现认知落后。可能与肠道菌群紊乱引发的代谢异常有关，需定期监测生长发育曲线，补充维生素D及钙剂。
巨结肠患者需终身关注肠道管理，每日进行顺时针腹部按摩配合凯格尔运动。饮食采用三阶段方案：急性期选择流质饮食如藕粉、米汤；缓解期过渡到低纤维食物如土豆泥、蒸蛋；稳定期增加燕麦、火龙果等可溶性膳食纤维。术后患者应避免剧烈运动，每3个月复查腹部超声评估肠管功能恢复情况。
