着色性干皮病可能由紫外线损伤修复缺陷、DNA修复酶基因突变、皮肤屏障功能异常、免疫系统紊乱、神经退行性变等原因引起。
患者皮肤细胞缺乏修复紫外线诱导的DNA损伤能力。典型表现为日晒后皮肤出现持久性红斑，随后发展为色素沉着异常。日常需严格避免阳光直射，使用SPF50+物理防晒霜，穿戴防紫外线衣物。
XP基因家族如XPA-XPG突变导致核苷酸切除修复系统缺陷。约80%病例存在ERCC2或ERCC3基因变异，临床可见皮肤干燥脱屑。基因检测可明确分型，部分亚型需监测神经系统症状。
表皮角质层结构蛋白表达紊乱，经皮失水率增加3-5倍。表现为皮肤粗糙伴鱼鳞样改变，冬季加重。建议使用含神经酰胺的保湿剂，沐浴水温控制在37℃以下。
朗格汉斯细胞数量减少50%-70%，局部免疫监视功能下降。患者易并发顽固性病毒感染，皮肤癌发病率较常人高1000倍。定期进行皮肤癌筛查，必要时使用咪喹莫特局部免疫调节。
约25%患者出现小脑共济失调或感音神经性耳聋，与CSB基因突变相关。MRI显示小脑萎缩进展，需神经科随访。康复训练可改善运动功能，辅酶Q10可能延缓病程。
患者需建立终身防护体系：每日使用广谱防晒霜含氧化锌或二氧化钛，阴天仍需防护；室内安装防紫外线窗帘；饮食补充维生素D3400-800IU/日和ω-3脂肪酸；每3个月进行专业皮肤镜检查，20岁后每年增加头颅MRI监测；避免使用光敏性药物如四环素类抗生素。神经症状进展期可考虑干细胞治疗临床试验。
