马凡综合征属于常染色体显性遗传病，由FBN1基因突变导致，父母一方患病时子代有50%遗传概率。该病可累及心血管、骨骼、眼等多系统，需通过基因检测确诊。
1、遗传机制：FBN1基因编码原纤维蛋白-1的异常会影响结缔组织强度，突变基因通过生殖细胞传递。建议有家族史者孕前进行遗传咨询，高风险妊娠需做绒毛膜取样或羊水穿刺。
2、心血管表现：主动脉根部扩张和二尖瓣脱垂最常见，可能引发主动脉夹层等急症。定期心脏超声监测至关重要，β受体阻滞剂如美托洛尔可延缓主动脉扩张进展。
3、骨骼特征：典型体征包括蜘蛛指趾、鸡胸、脊柱侧弯。矫形支具可改善体态，严重脊柱畸形需行后路融合术，胸廓畸形矫正需采用Ravitch手术。
4、眼部病变：晶状体异位发生率约60%，常伴高度近视。每年需进行裂隙灯检查，晶状体脱位者可选择人工晶体植入术，视网膜脱离需紧急玻璃体切割。
5、多学科管理：建议在遗传医学中心建立终身随访档案，儿童期重点关注骨骼发育，育龄期女性需评估妊娠风险，40岁以上患者每半年接受一次主动脉CT造影。
日常需避免剧烈运动和对抗性体育项目，推荐游泳、瑜伽等低强度运动。饮食应补充维生素C和蛋白质以促进胶原合成，定期监测骨密度预防骨质疏松。出现突发胸痛或视力骤降需立即急诊处理。
