孕妇地中海贫血可通过基因检测、营养补充、输血治疗、骨髓移植、定期产检等方式干预。该病主要由基因突变导致血红蛋白合成异常,分为α型和β型,常表现为贫血、黄疸、脾肿大等症状。
1、基因检测:夫妻双方需进行基因筛查确认携带类型,α型轻型通常无需治疗,β型中重型需结合胎儿基因诊断决定妊娠方案。绒毛取样或羊水穿刺可明确胎儿是否患病。
2、营养补充:每日需摄入30mg铁剂预防缺铁性贫血,同时补充5mg叶酸改善造血功能。增加牛肉、猪肝、菠菜等高铁食物,避免饮茶影响铁吸收。
3、输血治疗:血红蛋白低于70g/L时需输注洗涤红细胞,每月1-2次维持血红蛋白>100g/L。多次输血可能引发铁过载,需配合去铁胺进行驱铁治疗。
4、骨髓移植:重型β地贫患者可考虑异基因造血干细胞移植,脐血移植或外周血干细胞移植成功率约80%。移植需在孕前完成,妊娠期禁止该治疗。
5、定期产检:每4周监测血红蛋白和铁蛋白,超声评估胎儿发育。α型重型可能出现胎儿水肿,需在24周前进行宫内输血或终止妊娠。
孕妇应保持每日30分钟散步等低强度运动,饮食增加黑木耳、蛋黄、红苋菜等含铁食材,避免剧烈运动诱发缺氧。出现头晕、心悸等贫血症状需立即就医监测。