耳聋可能是遗传性疾病,也可能是后天因素导致,遗传性耳聋约占所有耳聋病例的50%-60%。耳聋的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传。后天性耳聋可能由噪声暴露、药物毒性、感染、创伤等因素引起。
遗传性耳聋主要由基因突变引起,目前已发现超过100个与耳聋相关的基因。常见的遗传性耳聋包括GJB2基因突变导致的先天性耳聋、SLC26A4基因突变导致的大前庭水管综合征。这类耳聋通常在出生时或儿童期发病,表现为不同程度的听力损失。
常染色体显性遗传性耳聋约占遗传性耳聋的20%,如MYO7A基因突变导致的Usher综合征。患者通常表现为进行性听力下降,可能伴随视力障碍。这类耳聋只需父母一方携带突变基因,子女就有50%的患病几率。
常染色体隐性遗传性耳聋是最常见的遗传形式,约占遗传性耳聋的80%。GJB2基因突变导致的非综合征性耳聋是典型代表。父母双方都是携带者时,子女有25%的患病风险。这类耳聋通常表现为先天性重度或极重度耳聋。
非遗传性耳聋可能由多种后天因素引起。长期噪声暴露可导致噪声性耳聋,氨基糖苷类抗生素等耳毒性药物可引起药物性耳聋。突发性耳聋可能与病毒感染、血管因素有关。这类耳聋通常起病较急,听力损失程度不一。
耳聋的诊断需结合家族史、临床表现和基因检测。对于遗传性耳聋,基因检测可明确病因。干预措施包括助听器、人工耳蜗植入等听力康复手段。新生儿听力筛查可早期发现听力损失,实现早期干预。
预防耳聋需注意避免噪声暴露和耳毒性药物,孕期应预防感染。富含维生素A、C、E的食物有助于保护听力,适度运动可改善耳部血液循环。对于有耳聋家族史的夫妇,建议进行遗传咨询和产前诊断。定期听力检查有助于早期发现听力问题,及时采取干预措施。