胃间质瘤可通过内镜检查、影像学检查、病理活检、实验室检查、基因检测等方式诊断。胃间质瘤可能与c-kit基因突变、PDGFRA基因突变等因素有关，通常表现为腹痛、消化道出血等症状。
胃镜检查是诊断胃间质瘤的首选方法，可直接观察肿瘤位置、大小及形态。超声内镜能清晰显示肿瘤浸润深度和周围组织关系，对黏膜下病变鉴别价值显著。检查前需禁食8小时，过程中可能需取组织活检。
增强CT可评估肿瘤血供情况与远处转移，典型表现为边界清晰的黏膜下肿块。MRI对软组织分辨率更高，适用于评估肝转移或盆腔复发。PET-CT能通过代谢活性判断肿瘤恶性程度，但价格较高。
通过内镜或穿刺获取组织标本，显微镜下可见梭形细胞或上皮样细胞排列。免疫组化检测CD117、DOG-1阳性率达95%以上，是确诊金标准。活检需避开坏死区域，必要时需多次取样。
血常规可发现长期隐性出血导致的贫血，大便潜血试验阳性提示消化道出血。肿瘤标志物如CA125、CEA虽无特异性，但可作为治疗监测指标。血小板衍生生长因子检测有助于判断基因突变类型。
通过PCR或二代测序检测c-kit基因第11、9、13、17外显子及PDGFRA基因突变，突变类型影响靶向药物选择。约10%患者存在野生型GIST，需进一步检测BRAF或SDH基因异常。检测结果需结合临床综合分析。
确诊后需根据肿瘤大小和危险分级制定随访计划，直径＜2cm的低风险肿瘤可每6-12个月复查胃镜，高风险者建议3个月复查CT。饮食选择易消化的低脂高蛋白食物如鱼肉、蒸蛋，避免辛辣刺激。适度进行散步、太极拳等温和运动，术后患者应避免腹部力量训练。出现呕血、黑便等急症需立即就医。
