两性畸形可能由染色体异常、激素分泌紊乱、基因突变、胚胎发育异常、环境因素等原因引起。
性染色体数目或结构异常是两性畸形的常见原因。典型表现为XXY型克兰费尔特综合征或XYY型超雄综合征,患者可能出现生殖器发育不全或性别特征模糊。染色体核型分析是确诊的主要手段,需通过遗传咨询评估生育风险。
胎儿期雄激素合成障碍或受体缺陷可导致假两性畸形。先天性肾上腺皮质增生症患者因21-羟化酶缺乏,女性胎儿出现男性化特征。糖皮质激素替代治疗可缓解症状,严重者需手术矫正外生殖器形态。
SRY基因缺失或SOX9基因异常会影响睾丸决定因子的表达。5α-还原酶缺乏症患者因无法将睾酮转化为二氢睾酮,男性外生殖器发育受阻。基因检测可明确突变位点,青春期后需激素补充治疗。
苗勒管或沃尔夫管分化异常可能导致真两性畸形。这类患者同时存在卵巢和睾丸组织,外生殖器呈现男女混合特征。盆腔超声和性腺活检有助于诊断,需根据社会性别选择保留相应性腺。
妊娠早期接触致畸剂或内分泌干扰物可能干扰性别分化。双酚A等环境雌激素暴露与尿道下裂发生率升高相关。预防重点在于孕期避免接触农药、塑化剂等化学物质。
两性畸形患者需根据具体病因制定个体化治疗方案,涉及内分泌科、泌尿外科、心理科等多学科协作。日常需注意心理疏导,青春期前后定期监测激素水平,成年后需关注生育能力评估。饮食应保证蛋白质和微量元素摄入,避免剧烈运动造成性腺损伤。