室间隔缺损胎儿可通过产前监测、药物干预、手术修复等方式治疗，是否正常生育需根据缺损大小及并发症综合评估。该疾病可能由遗传因素、母体感染、环境暴露、染色体异常、营养缺乏等原因引起。
1、产前监测：
孕期定期进行胎儿超声心动图检查，动态评估室间隔缺损程度及心脏功能。小型缺损可能自愈，中大型缺损需监测是否合并肺动脉高压、心力衰竭等并发症。每4-6周复查一次直至分娩。
2、遗传咨询：
约20%病例与染色体异常相关，建议进行羊水穿刺或绒毛活检排除21三体综合征等遗传病。家族有先心病史者需做全外显子组测序，明确是否存在TBX5、NKX2-5等基因突变。
3、母体管理：
控制妊娠期糖尿病、高血压等基础疾病，避免接触电离辐射、酒精、丙戊酸钠等致畸物。补充叶酸每日400-800μg可降低神经管缺陷风险，适量增加富含欧米伽3脂肪酸的深海鱼类摄入。
4、分娩规划：
单纯小型缺损可经阴道分娩，缺损大于5mm或合并肺动脉高压者建议剖宫产。分娩时配备新生儿科及心外科团队，准备前列腺素E1维持动脉导管开放，必要时转运至具备心脏手术条件的医疗机构。
5、术后预后：
出生后3-6个月是手术修复黄金期，采用室间隔缺损修补术或经导管封堵术。术后5年生存率达95%以上，但需警惕残余分流、传导阻滞等并发症。定期随访心超、心电图至成年。
孕期保持每日30分钟散步、孕妇瑜伽等低强度运动，饮食增加瘦肉、菠菜、橙子等铁和维生素C含量高的食物。哺乳期继续补充DHA和维生素D，避免新生儿呼吸道感染诱发心力衰竭。术后儿童可正常接种疫苗，学龄期参与非竞技性体育活动，成年后妊娠需提前进行心功能评估。
