羊水穿刺可筛查染色体异常、神经管缺陷、遗传代谢病、单基因疾病及部分结构畸形。该技术通过分析羊水中胎儿脱落细胞或代谢物质，对多种先天性疾病具有较高诊断价值。
1、染色体异常：羊水穿刺核型分析可确诊唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征等非整倍体异常，检出率达99%。荧光原位杂交技术还能检测微缺失微重复综合征，如猫叫综合征、天使综合征等染色体片段异常。
2、神经管缺陷：通过检测羊水中甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶浓度，能诊断开放性脊柱裂、无脑儿等神经管闭合障碍。这类畸形与叶酸代谢障碍相关，羊水生化检查阳性预测值超过90%。
3、遗传代谢病：针对苯丙酮尿症、枫糖尿症等氨基酸代谢障碍，可通过羊水酶学检测或基因分析确诊。这类疾病会导致新生儿智力障碍，早期干预可改善预后。
4、单基因疾病：对于地中海贫血、血友病、脊髓性肌萎缩等明确致病基因的疾病，采用羊水细胞基因测序可准确判断胎儿是否携带致病突变，尤其适合有家族遗传史的高危孕妇。
5、结构畸形：结合超声检查，羊水穿刺能辅助诊断先天性心脏病、膈疝等结构异常。羊水中特定miRNA表达谱分析对胎儿心脏畸形有提示作用，但确诊仍需依赖影像学检查。
孕妇在检查前需进行遗传咨询，术后24小时避免剧烈活动。日常注意补充叶酸、维生素B族等营养素，适度进行孕妇瑜伽等低强度运动有助于维持妊娠状态。出现阴道流液或宫缩等异常情况需立即就医复查。
