神经纤维瘤病可通过手术切除、药物控制、放射治疗、基因治疗、定期监测等方式治疗。该病通常由NF1或NF2基因突变、神经嵴细胞发育异常、施万细胞增殖紊乱、肿瘤微环境改变、遗传因素等原因引起。
1、手术切除：体积较大或压迫重要器官的肿瘤需手术干预，常用神经鞘瘤切除术、椎管内肿瘤摘除术。术后需配合康复训练预防功能障碍，肿瘤复发率约15%-30%。
2、药物控制：靶向药物如司美替尼可抑制MEK通路，mTOR抑制剂依维莫司调节细胞增殖，贝伐珠单抗用于控制血管生成。药物治疗需持续监测肝肾功能。
3、放射治疗：立体定向放射外科适用于深部肿瘤，伽玛刀治疗听神经瘤保留听力效果显著。多次低剂量照射可降低放射性坏死的风险。
4、基因治疗：反义寡核苷酸技术纠正RNA剪接异常，CRISPR-Cas9基因编辑处于临床试验阶段。治疗需考虑个体基因突变位点的特异性。
5、定期监测：每年需进行脑部MRI、眼底检查、血压监测和骨骼评估。儿童患者应增加生长发育评估频率，孕妇需加强胎儿超声监测。
日常护理需保持均衡饮食，增加维生素D和钙质摄入，适量进行游泳等低冲击运动。避免高糖高脂饮食，控制体重在正常范围。建立疼痛日记记录症状变化，使用冷热敷缓解神经痛。心理支持小组可帮助应对疾病带来的社交焦虑，正念训练有助于改善情绪调节能力。
