巧克力囊肿可通过超声检查、肿瘤标志物检测、腹腔镜检查、临床症状评估、病史采集等方式诊断。巧克力囊肿通常由子宫内膜异位、经血逆流、免疫异常、遗传因素、炎症刺激等原因引起。
经阴道或腹部超声是首选筛查手段，典型表现为卵巢内单房或多房性囊肿，囊壁厚且内壁粗糙，囊液呈密集点状回声。超声可测量囊肿大小、位置及血流信号，但需与黄体囊肿、畸胎瘤等鉴别。
血清CA125水平常轻度升高通常＜200U/ml，但特异性较低，需结合其他指标如HE4、CA199综合判断。肿瘤标志物更适用于监测术后复发而非确诊。
作为诊断金标准，可直接观察盆腔内蓝紫色或褐色囊肿，囊液呈巧克力样陈旧性积血。术中可同时进行囊肿剥除或活检，但属于有创操作，多用于疑难病例或治疗需求。
巧克力囊肿可能与痛经进行性加重、性交痛、慢性盆腔痛等因素有关，通常表现为月经异常、不孕、排便疼痛等症状。约30%患者无明显症状，仅在体检时发现。
重点询问月经史、生育史及家族史，原发性痛经多年后出现继发性痛经、未生育或晚育女性风险较高。需排除其他妇科疾病如盆腔炎、子宫腺肌症等。
确诊后建议避免剧烈运动以防囊肿破裂，日常可尝试低脂高纤维饮食如燕麦、西兰花，适量补充维生素E和Omega-3脂肪酸。瑜伽、游泳等低强度运动有助于缓解盆腔充血，疼痛明显时可用热敷缓解。定期复查超声监测囊肿变化，有生育需求者应尽早就医评估。
