帕金森病(Parkinson＇sdisease，PD)是一种较常见于中老年人的黑质及黑质纹状体通路变性的疾病，患者中脑黑质多巴胺(dopamine，DA)能神经元减少到正常值的20％时即出现临床症状和体征。对帕金森病发病率的统计发现，目前帕金森病男性患者是女性患者的1．5倍，为何帕金森病"重男轻女"呢?据2月21日出版的《CurrentBiology》杂志报道(DirectRegulationofAdultBrainFunctionbytheMale－SpecificFactorSRY，CurrentBiology，2006，16:415－420．)，最近生物学家发现人类Y染色体上的一个基因片段Sry基因，除了在男性睾丸中表达影响生育能力之外，也在男性帕金森病患者的大脑中表达;Sry基因的缺省或低水平的表达，可能影响到男性帕金森病的高患病率。该项研究结论或许能够解释为什么男性比女性更容易罹患帕金森病。抑制Sry基因雄鼠患帕金森病美国加利福尼亚大学的EricVilain博士领导的研究小组通过对实验鼠的研究发现，雄性实验鼠Y染色体上的一个基因片段Sry基因不仅在决定性别方面起着重要作用，而且还对调节大脑功能具有重要意义。研究人员将研究区域选择在中脑的黑质区，也就是影响大脑运动协调功能的、被认为是帕金森病的变质区。帕金森病可导致慢性的运动失调。研究人员在抑制雄性实验鼠大脑Sry基因表达区之后发现，实验鼠大脑控制的神经元活动功能发生障碍，表现为无法控制的颤抖等症状，最终发展成为帕金森病。首次证实多巴胺生成依赖Sry基因Sry基因是英国科学家在1990年鉴别出的一种男性性别基因。它位于性染色体Y上，是决定男性睾丸发育的主要基因，并负责生成睾丸分泌的一种蛋白质。Sry基因在大脑中到底起了怎样的作用?EricVilain博士说，神经物质DA与帕金森病有重要关联，但这还是首次发现大脑中生成DA的细胞需要依赖Sry这一性别基因才能正常工作。该项研究提示，Sry基因与大脑中酪氨酸羟化酶(TH)的表达有关，该酶参与神经递质多巴胺的生成。在实验鼠模型中，这种酪氨酸羟化酶含量的降低只发生在雄性鼠类中，雌性实验鼠并未受到影响。EricVilain博士认为，一定含量的Sry基因在男性大脑中的表达有助于控制TH的水平，保护大脑不受帕金森病的损伤。相比之下，女性TH表达的神经元较男性要少20％。因此，研究人员推论认为，若男性Sry基因含量较低将影响多巴胺的生成，导致男性患帕金森病的风险更大，这可能可以解释为什么男性帕金森病患者要比女性多。性别基因的深入研究加利福尼亚大学组织的这项研究的另外一名主要研究员VincentHarley博士补充说:"Sry基因也可能与多巴胺相关的某些疾病，如精神分裂症有关，这些疾病的发病率也呈现明显的性别差异，男性患者要比女性患者多。"目前，研究人员正在对死于帕金森病的患者大脑进行实验研究，并同相应的健康对照组进行比较，他们希望下一阶段能对Sry基因与多巴胺相关的疾病进行深入研究，并探讨性别基因表达与有关性行为的可能关联性。医药经济报2006年医院周刊第8期73
