色弱是否遗传与基因类型有关，X染色体隐性遗传为主要方式，男性发病率高于女性，常染色体显性遗传或隐性遗传也可能导致色弱。
色弱最常见为X连锁隐性遗传，致病基因位于X染色体。男性仅需一个突变基因即可发病，女性需两个突变基因才会表现症状。若母亲为携带者，儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为携带者。
视锥细胞光敏色素基因突变是主要病因，OPN1LW、OPN1MW基因异常导致红绿色觉异常，OPN1SW基因缺陷引发蓝黄色盲。新发突变也可能造成非遗传性色弱。
男性发病率约8%，女性仅0.5%。X连锁遗传模式下，男性无法像女性通过第二条X染色体补偿功能缺陷，单一突变基因即可导致色觉障碍。
常染色体显性遗传的色弱可能代代相传，如蓝色盲。全色盲多为常染色体隐性遗传，需父母双方携带致病基因，子女有25%发病风险。
基因检测可明确遗传类型，色觉检查图、 anomaloscope色觉仪能评估严重程度。计划妊娠的携带者家庭可咨询遗传学专家，了解胚胎植入前遗传学诊断技术。
日常饮食补充维生素A、叶黄素有助于维持视网膜健康，避免强光直射眼睛。备孕前建议绘制家族遗传图谱，色弱患者应定期进行眼科检查，儿童3岁后可进行色觉筛查。适当运动改善眼部血液循环，深色蔬菜和鱼类富含护眼营养素。
