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骨纤维异常增殖症可能表现为骨骼疼痛、病理性骨折、骨骼畸形、皮肤色素沉着、内分泌异常等症状。

疼痛多为钝痛或隐痛,活动后加重,休息后缓解。疼痛部位与病变骨骼位置相关,常见于股骨、胫骨、颅面骨等承重部位。疼痛程度与病变范围相关,早期可能仅表现为间歇性不适。

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骨骼强度下降导致轻微外力即可发生骨折,骨折线多呈横行或短斜行。骨折后愈合速度较慢,可能形成假关节。骨折风险与病变范围呈正相关,多发性病变患者更易发生。

病变骨骼出现膨胀性改变,长骨可能弯曲变形,颅面骨可导致面部不对称。畸形程度随生长发育逐渐明显,儿童期患者可能出现肢体不等长。严重畸形可能影响关节功能。

约半数患者伴随咖啡牛奶斑,多呈不规则形状,边界清晰。色素沉着多见于躯干和四肢近端,与骨骼病变同侧分布。皮肤改变多在儿童期出现,随年龄增长可能扩大。

部分患者合并性早熟、甲状腺功能亢进、生长激素过剩等内分泌紊乱。内分泌症状可能出现于骨骼症状之前,女性患者多见。多发性内分泌异常提示McCune-Albright综合征可能。

日常护理需注意避免剧烈运动防止病理性骨折,建议定期进行骨密度监测和内分泌功能评估。饮食应保证充足钙质和维生素D摄入,适当增加乳制品、深绿色蔬菜、海产品等富含钙元素的食物。适度进行低冲击运动如游泳、骑自行车有助于维持骨骼健康,避免高冲击运动如跑步、跳跃。出现持续疼痛或新发骨折应及时就医,严重畸形可能需要矫形手术干预。

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