林奇综合征是一种常染色体显性遗传病，由错配修复基因突变导致，主要表现为结直肠癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤发病风险显著增高。该病可通过基因检测确诊，需终身监测与干预。
1、遗传机制：林奇综合征由MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因胚系突变引起。这些基因负责纠正DNA复制错误，突变会导致微卫星不稳定，进而诱发肿瘤。建议携带突变基因者每1-2年接受结肠镜检查。
2、肿瘤谱系：结直肠癌占林奇综合征相关肿瘤的60%-80%，多发生于右半结肠。子宫内膜癌是女性患者最常见肠外表现，发病风险达40%-60%。其他关联肿瘤包括卵巢癌、胃癌、尿路上皮癌等。
3、诊断标准：阿姆斯特丹标准Ⅱ要求家族中至少3例林奇相关肿瘤，且涵盖两代人。分子诊断依赖免疫组化检测错配修复蛋白缺失或微卫星不稳定性分析。基因检测可明确具体突变位点。
4、监测方案：结肠镜监测应从20-25岁开始，每1-2年重复。女性需每年子宫内膜活检和经阴道超声。胃镜检查建议每3-5年进行，泌尿系统评估纳入常规随访。
5、预防措施：阿司匹林化学预防可降低50%结直肠癌风险。对于已完成生育的女性，预防性子宫及双附件切除可消除妇科肿瘤风险。遗传咨询应覆盖所有一级亲属。
患者需保持高纤维低脂饮食，限制红肉摄入，每周进行150分钟中等强度运动。避免吸烟及过量饮酒，控制体重在正常范围。建立个性化随访档案，由多学科团队管理可显著改善预后。
